• PGT-A 분석을 위한 whole genome amplification(WGA), library 제작 및 aneuploidy analysis가 가능한 complete workflow 제공
• Trophoectoderm embryo (TE) biopsy sample을 이용한 PGT-A 분석 가능
• Hands-on-time이 적은 single-step WGA 및 enzymatic fragmentation을 이용한 NGS library 제작 시스템 제공
• CNV 검출을 위한 탁월한 감도 및 재현성 실현
• Multiplex (24-96 샘플) 가능
• Miseq®, NextSeq® 500/550 Illumina sequencers 적용가능 – 별도 프로토콜 제공
• Unique dual index(UDI)를 적용한 multiplex 분석 가능

제품설명

Embgenix™ preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A, 이식전 이수성 유전자 검사)는 체외 수정(IVF)시 정상적인 염색체 수를 가진 배아를 식별하여 성공적인 임신 가능성을 최대화하는 연구에 활용할 수 있도록 설계된 연구용(RUO) 제품이다. 본 제품은 광범위한 분석 및 임상 검증 연구에 따라 개발되었으며 염색체 21번의 삼염색체성을 포함하여 24개 염색체 전체에서 전체 염색체 이수성을 정확하게 식별할 수 있다. 또한 분절 이수성(segmental aneuploidy)과 모자이즘(mosaicism)을 식별도 가능하다. 모든 Illumina platform에 적용할 수 있어, 처리량에 상관없이 PGT-A 테스트를 제공하는 유전자 검사실 및 IVF 클리닉에서 사용할 수 있다.

본 제품은 WGA의 gold-standard로 알려져 있는 PicoPLEX 기술과 NGS 분석용 library 생성을 간소화하기 위하여 UDI를 이용하는 특허 받은 library 제작 기술을 적용하였다. PicoPLEX 기술의 quasi-random priming technology는 단일 세포와 소량의 DNA에서 이수성(aneuploidy)및 복제수 변이체(copy number variants, CNV) 분석이 가능하도록 하며, 정확하고 재현 가능한 검출 결과를 제공한다. 간편한 프로토콜은 분석에 걸리는 시간을 크게 단축시켰고, handling errors와 background를 감소시켰다. Library 제작 과정(fragmentation, repair, ligation, amplification, indexing)은 단일 튜브에서 2시간 이내에 완료할 수 있으며, 중간 정제나 샘플 이동이 불필요하여 샘플의 혼입이나 손실을 최소화시킬 수 있다.

당사는 또한 NGS 후 데이터 분석 및 보고를 위해 사용할 수 있는 클라우드 기반의 생물정보학 파이프라인인 Embgenix™ 분석 소프트웨어(RUO)를 제공한다. 이 알고리즘은 염색체 CNV의 정확한 확인을 위해 내부적으로 계산된 참조를 기준으로 bin count를 사용하여 compute calculated copy number (CCNs, 계산된 사본수)를 계산하도록 되어 있다. 이 소프트웨어는 전체 염색체 (whole chromosome), 분절(segmental) 및 모자이크(mosaic) 이수성에 대해 자동 및/또는 수동을 선택하여 분석할 수 있으며, 데이터는 차트 또는 이디오그램 플롯에서 편리하게 시각화 할 수 있다. 이 소프트웨어는 필요에 따라 편집된 PDF 보고서(다운로드 가능)도 지원한다.

Embgenix™ Analysis Software 다운로드


그림1. Embgenix PGT-A Kit (RUO)를 이용한 NGS 분석 프로세스


그림2. 염색체 18번에 삼염색체(trisomy)를 가지고 있는 genomic DNA를 분석한 Embgenix™ plot 결과
Embgenix™ PGT-A를 이용하여 gDNA 샘플에서 에드워즈 증후군과 연관된 염색체 18번(Chr18)의 염색체 이수성을 정확하게 예측하였다.


그림3. Embgenix™ PGT-A Kit을 이용한 분절 이수성(segmental aneuploidy) 검출  
(위) 터너 증후군(Turner Syndrome)과 연관된 ChrX의 두 개의 분절 이수성을 확인하였으며,
(아래) 뇌수종(hydrocephalus)과 연관된 Chr8의 두 개의 분절 이수성을 정확하게 예측하였다. 두 실험 모두 Coriell gDNA 샘플, NA13019를 이용하였다

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